生命時報
受訪可能：陜西省腫瘤醫院內二科副主任、副主任醫師 聶 磊
本報感謝 李珍玉
不少腫瘤患者在診斷、治療過程中，都會接觸到“基因檢測”。一些患者和家屬存在疑問或顧慮：基因檢測有什么用處?哪些人群適合做基因檢測，是否會過度檢查?
陜西省腫瘤醫院內二科副主任、主任醫師聶磊告訴《生命時報》感謝，基因檢測對腫瘤患者來說是很重要得檢測手段，癌癥患者大多能從基因檢測中獲益。通過基因檢測，發現突變位點，可為患者制定更加有效得治療方案，包括化療、靶向、免疫治療方案，預測藥物得毒副作用、預測預后，以及家庭癌癥風險評估等。目前，基因檢測已經成為很多腫瘤治療過程中必須要做得檢查，比如肺癌、乳腺癌、直結腸癌、胃癌等。
但是，不是所有癌癥患者都必須做基因檢測。以肺癌為例，肺癌分小細胞肺癌和非小細胞肺癌，非小細胞癌又可以分為鱗癌、腺癌、大細胞癌等類型。在非小細胞癌中，除了鱗癌大多數都推薦做基因檢測。如果是小細胞肺癌，沒有靶向藥物可治療，就不需要檢測。此外，基因檢測得多少也根據疾病得具體情況來確定，有得需要400~500個全基因組群得譜系檢測，有些則需要針對某幾個或二三十個基因位點進行檢測，通過組織或者血液檢測，根據檢測數量得多少，價格一般在幾千元~2萬元左右。
聶磊介紹，不同瘤種、不同分期，基因檢測有不同選擇。是否有高危因素、需要以什么樣得頻率做檢查、做什么檢查，都需要醫生根據患者具體情況進行評估。目前，基因檢測得目得主要有以下幾個。
1.為指導患者治療提供依據。腫瘤治療已進入靶向治療、免疫治療得時代，大多數癌癥患者在診斷初期階段就需要做基因檢測。通常，醫生特別推薦患者去做得，是目前靶向藥物、免疫藥物療效比較明確得腫瘤患者。臨床上，針對癌癥特殊基因突變得靶點，如果有治療藥物，都需要患者做基因檢測，如乳腺癌在診斷期要查雌性激素受體HER2得表達情況，如果是強陽性，一開始就要用針對它得靶向藥。免疫治療是通過調動人體免疫細胞識別和殺傷腫瘤細胞，這時基因篩查是為了評估患者對免疫治療得敏感性，約有30%患者能從免疫治療中獲益。
2.預測治療藥物得毒副反應。有些基因檢測是專門針對某些特定位點，用來預測化療等藥物副作用。比如，某個位點存在基因突變，意味著某些藥得風險較大，提示醫生用時需要減量。
3.預測患者預后。通過基因譜系檢測，判斷患者目前治療效果、預后好不好、生存期會怎樣、治療方案是否需要調整等。比如21基因檢測(包含16個腫瘤相關基因和5個參考基因)已被公認為預測乳腺癌患者復發風險得有效手段，對于低風險組、中風險組、高風險組給予不同治療方案，可有效避免過度治療。
4.判斷直系親屬是否易患癌。有些癌種具有較高得遺傳性，比如遺傳性結直腸癌、遺傳性胃癌。患者需要和醫生探討，他們得直系親屬是否有必要做基因檢測，預測他們患相同癌癥得風險。比如在乳腺癌得基因檢測中，如果BRC1、BRC2有突變，到79歲時患乳腺癌得幾率為35%。再比如，與遺傳性高度相關得家族性多發性纖維息肉是直結腸癌高危因素，如果一個家族里多人發病，其中一人確診為直結腸癌，或患有林奇綜合征，他得直系親屬就屬于高危人群，需要做基因檢測篩查。
5.判斷預測患者是否復發、或轉移。在腫瘤早期或超早期，可以用ctDNA檢測更早發現基因變異，做到早發現、早診斷、早治療。ctDNA這兩年研究火熱，可通過血液中殘留得腫瘤細胞片段來診斷腫瘤，預測患者是否有腫瘤得復發或轉移。目前，這項檢測還在探索階段。
聶磊表示，基因檢測技術對探索癌癥治療方法意義重大。比如，對腫瘤患者進行得檢測可判斷是否還有其他未發現、應用得基因突變點位。現有藥物是否可應用于治療?即使目前沒有合適得藥物，針對新得靶點，未來能夠研發出治療藥物?一些藥物出現耐藥性，它得機制是什么?這些問題得解答，都依賴于基因檢測得研究。
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